För att göra det lättare att hitta har vi samlat frågor och svar under följande kategorier:

Om ATTRv-amyloidos

Här hittar du svar på vanliga frågor om sjukdomen, vad som orsakar den, vilka varianter som finns och hur prognosen ser ut.

Mer information hittar du även under Om ATTRv-amyloidos i sidans huvudmeny.

Vad är ATTRv-amyloidos?

ATTRv-amyloidos är en ovanlig och ärftlig sjukdom där ett instabilt protein, transtyretin (TTR), bildar inlagringar i kroppen. Dessa inlagringar, så kallade amyloidfibriller, kan påverka bland annat nerver, hjärta, mag-tarmkanal och andra organ.

Vad betyder ATTRv?

Förkortningen ATTRv står för:

  • A = amyloidos
  • TTR = transtyretin
  • v = variant (ärftlig mutation)

Det beskriver en ärftlig form av transtyretinamyloidos.

Vad är Skelleftesjukan?

Skelleftesjukan är namnet på en vanlig svensk variant av ATTRv-amyloidos som orsakas av mutationen Val30Met. Namnet kommer från att sjukdomen historiskt varit vanlig i norra Sverige.

Är ATTRv-amyloidos en allvarlig sjukdom?

Ja, ATTRv-amyloidos är en allvarlig sjukdom som kan påverka flera organ i kroppen. Hur sjukdomen utvecklas varierar mellan olika personer. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att bromsa sjukdomsutvecklingen och minska risken för komplikationer.

Är ATTRv-amyloidos livshotande?

Sjukdomen kan bli livshotande om viktiga organ som nerver och hjärta påverkas kraftigt. Idag finns dock behandlingar som kan bromsa sjukdomsförloppet och bidra till att du som patient mår så bra som möjligt.

Kan ATTRv-amyloidos botas?

Det finns idag ingen botande behandling för ATTRv-amyloidos, men det finns behandlingar som kan bromsa sjukdomsutvecklingen och lindra symtom.

Vad händer om ATTRv-amyloidos inte behandlas?

Om sjukdomen inte behandlas kan amyloidinlagringarna fortsätta att påverka kroppens organ och funktioner. Det kan leda till ökade nervsymtom, hjärtproblem och försämrad förmåga att utföra vanliga aktiviteter i vardagen.

Vad orsakar ATTRv-amyloidos?

Sjukdomen orsakas av en ärftlig förändring i TTR-genen. Genförändringen gör att TTR-proteinet blir instabilt och lättare bildar amyloidinlagringar i kroppen.

Vem löper risk att få ATTRv-amyloidos?

Personer som har en ärftlig mutation i TTR-genen löper störst risk att utveckla ATTRv-amyloidos. I Sverige är sjukdomen vanligare i vissa delar av Norrland.

Är ATTRv-amyloidos ärftlig?

Ja, ATTRv-amyloidos är en ärftlig sjukdom. Det räcker att ärva genvarianten från en förälder för att kunna utveckla sjukdomen.

Vid vilken ålder börjar ATTRv-amyloidos?

Insjuknande kan ske i olika åldrar beroende på individuella faktorer. Vissa får symtom tidigt i vuxenlivet medan andra utvecklar sjukdomen senare.

Får alla som bär på genvarianten sjukdomen?

Nej. Alla som bär på en sjukdomsorsakande variant utvecklar inte symtom. Insjuknande och sjukdomsgrad kan variera mellan olika personer.

Vad är skillnaden mellan ATTRv och ATTRwt?

ATTRv är den ärftliga formen av transtyretinamyloidos och orsakas av en mutation i TTR-genen. ATTRwt är en icke-ärftlig form där normalt TTR-protein blir instabilt med stigande ålder – utan någon bakomliggande mutation. ATTRwt ses främst hos äldre personer och påverkar framför allt hjärtat.

Vad är skillnaden mellan ATTRv-amyloidos och AL-amyloidos?

ATTRv-amyloidos orsakas av proteinet transtyretin (TTR), medan AL-amyloidos orsakas av förändrade antikroppsproteiner från plasmaceller i benmärgen. Det är två olika sjukdomar som kräver olika behandling.

Symtom och organpåverkan

Svar på vilka organ som kan påverkas vid ATTRv-amyloidos och hur symtomen kan yttra sig hittar du här.

Mer information hittar du även under Symtom i sidans huvudmeny.

När bör man söka vård?

Sjukdomen kan misstänkas vid symtom som exempelvis - domningar, känselbortfall, nervsmärta, mag-tarmbesvär, ofrivillig viktnedgång, hjärtrytmrubbningar eller hjärtsviktssymtom. Kontakta vården om du har frågor gällande symtom vid ATTRv-amyloidos.

Vilka organ kan påverkas vid ATTRv-amyloidos?

ATTRv-amyloidos kan påverka flera delar av kroppen, bland annat:

  • nerver
  • hjärta
  • mag-tarmkanal
  • njurar
  • ögon

Vilka symtom man får beror på vilka organ som påverkas.

Vilka är de vanligaste symtomen vid ATTRv-amyloidos?

Vanliga symtom kan vara:

  • stickningar eller domningar i händer och fötter
  • balanssvårigheter
  • muskelsvaghet
  • trötthet
  • andfåddhet
  • hjärtklappning
  • diarré eller förstoppning
  • viktnedgång

Symtomen utvecklas ofta gradvis över tid.

Kan ATTRv-amyloidos påverka nerverna?

Ja. Nervpåverkan är vanligt vid ATTRv-amyloidos och kan ge känselstörningar, smärta, muskelsvaghet och problem med balans eller gångförmåga.

Kan ATTRv-amyloidos påverka hjärtat?

Ja. När hjärtat påverkas kan hjärtmuskeln bli stelare, vilket kan leda till hjärtsviktssymtom som andfåddhet, trötthet, svullna ben och nedsatt ork.

Hur snabbt utvecklas ATTRv-amyloidos?

Sjukdomsförloppet varierar mellan olika personer och beror bland annat på vilken genetisk variant man har och vilka organ som påverkas. Hos många utvecklas symtomen gradvis över flera år.

Kommer symtomen plötsligt?

Oftast utvecklas symtomen långsamt och successivt över tid. Tidiga symtom kan vara diffusa och svåra att känna igen, till exempel stickningar, pirrningar eller domningar i fötterna. Kontakta vården om du har frågor gällande symtom vid ATTRv-amyloidos.

Diagnos vid ATTRv-amyloidos

Här hittar du svar på vilka undersökningar som brukar ingå vid diagnos av ärftlig transtyretinamyloidos och vad som menas med genetisk testning.

Mer information hittar du även under Diagnos i sidans huvudmeny.

Hur kan en läkare upptäcka ATTRv-amyloidos?

Läkaren väger samman symtom, sjukdomshistoria och undersökningar. Utredningen kan omfatta nervtester, hjärtundersökningar, blodprover, vävnadsprov och genetisk analys. Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

Hur testar man sig för ATTRv-amyloidos?

Genetisk testning görs vanligen med ett blodprov där TTR-genen analyseras.

Hur diagnostiseras ATTRv-amyloidos?

Diagnosen baseras på flera undersökningar, exempelvis:

  • genetisk testning
  • nervundersökningar
  • blodprover
  • biopsi (vävnadsprov)
  • hjärtundersökningar som EKG och ultraljud
  • DPD Skint

Vad innebär genetisk testning?

Genetisk testning används för att undersöka om man har en mutation kopplad till ATTRv-amyloidos. Testet bör föregås av genetisk vägledning, där man får information om vad svaret kan innebära för en själv och familjen.

Vad är en biopsi?

En biopsi innebär att ett litet vävnadsprov tas, ofta från bukfett, för att undersöka om det finns amyloidinlagringar i kroppen.

Behandling och vård vid ATTRv-amyloidos

Kontakta vården om du har frågor gällande symtom vid ATTRv-amyloidos.

Mer information hittar du även under Behandling i sidans huvudmeny.

Hur behandlas ATTRv-amyloidos?

Behandlingen anpassas individuellt och kan omfatta:

  •  läkemedelsbehandling för att bromsa sjukdomens utveckling
  • symtomlindrande behandling
  • rehabilitering och stöd från olika läkare och sjuksköterskor

Finns det behandlingar som bromsar sjukdomen?

Ja. Det finns idag behandlingar som kan bromsa sjukdomsutvecklingen.

 

Vilken typ av läkare behandlar ATTRv-amyloidos?

Behandlingen sker ofta i team med olika specialister, till exempel neurologer, kardiologer, ögonläkare, mag-tarmspecialister och kliniska genetiker. Även fysioterapeuter, dietister och kuratorer kan ingå i vården.

Var behandlas ATTRv-amyloidos i Sverige?

Utredning och behandling sker ofta inom specialistvården och nationell högspecialiserad vård (NHV), bland annat vid:

  • Norrlands universitetssjukhus i Umeå
  • Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm
  • Akademiska sjukhuset i Uppsala (framför allt diagnostik)

Vilken typ av vård kan krävas vid ATTRv-amyloidos?

Eftersom sjukdomen kan påverka flera organ kan vården behöva omfatta regelbunden uppföljning, läkemedelsbehandling, nerv- och hjärtundersökningar, symtomlindring, rehabilitering, koststöd och hjälpmedel.

Livet med ATTRv-amyloidos

Att leva med en allvarlig sjukdom kan påverka livet på många sätt. Här kan du läsa mer om hur.

Mer information hittar du även under Leva med ATTRv-amyloidos i sidans huvudmeny.

Hur påverkar ATTRv-amyloidos vardagen?

Sjukdomen kan påverka ork, rörlighet, arbete, socialt liv och psykiskt mående. Hur mycket vardagen påverkas varierar mellan olika personer.

Kan man träna om man har ATTRv-amyloidos?

Ja, i många fall är fysisk aktivitet bra och kan bidra till bättre ork, sömn och generell hälsa. Träningen bör anpassas efter den egna förmågan och eventuella nerv- och eller hjärtsymtom. Rådgör med läkare eller fysioterapeut om vilken nivå som är lämplig för dig.

Är promenader bra vid ATTRv-amyloidos?

Ja, promenader kan vara en bra och skonsam form av fysisk aktivitet, men aktiviteten bör anpassas efter ork, balans, nervsymtom och hjärtbesvär. Rådgör med läkare eller fysioterapeut om vilken nivå som är lämplig för dig.

Finns det något man bör undvika vid ATTRv-amyloidos?

Det rekommenderas generellt att vara försiktig med alkohol och att undvika rökning eftersom det kan öka belastningen på hjärta och andra organ.

Behöver man tänka på kosten?

Ja. Vissa personer kan behöva stöd från dietist, särskilt vid viktnedgång, mag-tarmbesvär eller hjärtpåverkan.

Stöd

Här hittar du svar på vart personer som lever med ATTRv-amyloidos och deras anhöriga kan vända sig för att få råd och stöd.

Mer information hittar du även under Stöd i vardagen i sidans huvudmeny.

Finns det stöd för patienter och anhöriga?

Ja. Det finns patientföreningar och organisationer som erbjuder stöd, information och möjlighet att komma i kontakt med andra i liknande situation. Här är några exempel:

FAMY VÄSTERBOTTEN/NORRBOTTEN

FAMY Västerbotten/Norrbotten är den mest etablerade patientföreningen för ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv) och amyloidos som drabbar hjärtat.

RIKSFÖRBUNDET SÄLLSYNTA DIAGNOSER

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för människor med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.

FOKUS PATIENT

Fokus Patient är en nationell plattform som samlar olika patientorganisationer och arbetar med att stärka patientens roll i vården.

AMYLOIDOSIS ALLIANCE

Amyloidosis Alliance är ett globalt nätverk av patientorganisationer som arbetar för att öka kunskapen om amyloidos internationellt.

Vart vänder jag mig med frågor?

Har du frågor eller funderingar kring ATTRv-amyloidos ska du alltid i första hand vända dig till din läkare. Du kan också få stöd och information via:

  • din vårdkontakt
  • 1177

Om du har frågor om din egen hälsa eller behandling ska du alltid kontakta vården för individuell rådgivning.