Vad är ATTRv-amyloidos?

En sjukdom som kan påverka funktionen i olika delar av kroppen

ATTRv-amyloidos är en sällsynt och allvarlig ärftlig sjukdom som kan påverka flera delar av kroppen.

Sjukdomen orsakas av ett medfött fel i en gen, vilket leder till att proteinet transtyretin (TTR) blir instabilt och förändras. Proteinet, som framför allt bildas i levern, klumpar då lättare ihop sig och bildar små ansamlingar, så kallade amyloid.

Amyloid kan med tiden lagras i olika organ och påverka funktionen i till exempel nervsystemet eller hjärtat.

Sjukdomen är systemisk, vilket innebär att flera organ kan vara påverkade samtidigt. Vanliga områden som kan drabbas är nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, njurarna och ögonen. Vilka symtom som uppstår beror på var i kroppen inlagringarna finns och hur omfattande de är.

Det räcker med att ärva en sjukdomsorsakande genvariant från en förälder för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Alla som bär på varianten får dock inte symtom och insjuknandet kan ske sent i livet, medan andra inte drabbas alls.

I Sverige uppskattas den ärftliga formen förekomma hos cirka 1–2 personer per 100 000 invånare. I vissa delar av norra Sverige, särskilt i Norr- och Västerbotten, förekommer en specifik mutation av sjukdomen hos 50 personer per 100 000 invånare. Denna variant brukar även kallas Skelleftesjukan. I Sverige beräknas totalt 400 personer i Sverige leva med ATTRv-amyloidos.

ATTRv-amyloidos kan vara svår att upptäcka eftersom symtomen ofta kommer gradvis och kan likna andra, vanligare sjukdomar. Kunskapen om sjukdomen har dock ökat de senaste åren och idag finns bättre möjligheter både att diagnostisera och behandla ATTRv-amyloidos.

Varianter av ärftlig transtyretinamyloidos

ATTRv-amyloidos är en systemisk sjukdom, vilket betyder att den kan påverka hela kroppen, men fokus kan variera: 

• ATTRv-PN är den vanligaste ärftliga formen av amyloidos i Sverige, där PN står för polyneuropati och innebär att nerverna drabbas med känselstörningar som följd. Denna variant kallades tidigare även FAP (familjär amyloidos med polyneuropati).
• ATTRv-CM är en annan variant av sjukdomen, där CM står för kardiomyopati och innebär påverkan på hjärtat och att hjärtsviktssymtom är vanliga.

Olika typer av amyloidos: ATTRwt, AL och AA

Utöver ärftlig transtyretinamyloidos finns även andra typer av amyloidos.

Icke-ärftlig ATTR-amyloidos (ATTRwt)

ATTRwt är en icke-ärftlig form av transtyretinamyloidos, där wt står för vild typ. Sjukdomen uppstår utan någon känd sjukdomsorsakande variant i TTR-genen och ses framför allt hos äldre män. Hjärtsviktssymtom är vanliga och gör att diagnosen ibland kan vara svår att skilja från andra hjärtsjukdomar.

AL-amyloidos

AL-amyloidos är en förkortning av amyloidosis light chain och orsakas av en störning i benmärgens plasmaceller. Sjukdomen är inte ärftlig men kan påverka flera organ i kroppen, såsom hjärtat, njurarna och nervsystemet. Behandlingen skiljer sig dessutom helt från de andra formerna av amyloidos.

AA-amyloidos

En annan form är AA-amyloidos (amyloidserum A-protein eller sekundär amyloidos) som utvecklas som en följd av långvarig inflammation i kroppen. AA-amyloidos drabbar framför allt njurarna.

Här kan du läsa mer

För mer information om ATTRv-amyloidos läs gärna vidare med hjälp av puffarna nedan.