Hur diagnostiseras ATTRv-amyloidos?
Diagnosen av ATTRv-amyloidos föregås av en rad olika undersökningar, där genetisk testning är en viktig del.
Från symtom och sjukdomshistoria till olika typer av tester
Vid misstanke om ärftlig amyloidos görs först en noggrann genomgång av symtom och sjukdomshistoria. Vanliga tecken kan vara påverkan på nerver, hjärta, mage, ofrivillig viktnedgång och protein i urinen.
Genetisk testning
Genetisk testning av DNA är en avgörande del av utredningen. Testet görs med ett blodprov där genen för TTR analyseras. Resultatet används tillsammans med övriga undersökningar för att fastställa diagnosen.
Läs mer om genetisk testning här.
Nervtester
Vid symtom från nerverna kan särskilda tester göras för att undersöka nervfunktionen, till exempel:
- elektroneurografi
- temperatursinnestest
- tester på det autonoma nervsystemets funktion
Biopsi – vävnadsprov
En biopsi är en vanlig undersökningsmetod vid misstänkt amyloidos, där ett litet vävnadsprov från bukfettet undersöks för att påvisa eventuella amyloidinlagringar.
DPD-skintigrafi - hjärtavbildning
Ett annat viktigt verktyg i utredningen är en så kallad DPD-skintigrafi. Det är en form av röntgenundersökning som används för att se om det finns amyloidinlagringar i hjärtat.
Blodprover
Blodprover tas för att bedöma hur olika organ fungerar och för att utesluta andra former av amyloidos.
Hjärtundersökningar
Eftersom hjärtat ofta påverkas vid ATTRv-amyloidos görs olika undersökningar för att bedöma hjärtats funktion, till exempel:
- EKG (mäter hjärtats elektriska aktivitet)
- ultraljud av hjärtat (ekokardiograf)
- DPD-skintigrafi (bilddiagnostik)
Vikten av en tidig diagnos vid ATTRv-amyloidos
En utredning för misstänkt ATTRv-amyloidos kan upplevas både omfattande och oroande. Det är dock viktigt att förstå att varje steg i processen syftar till att ge en så säker diagnos som möjligt och att kunna erbjuda rätt behandling i tid.
Under utredningen har man alltid rätt att få information om:
- varför undersökningar görs
- vad de innebär
- hur resultaten kommer att användas i behandlingsplanen
Att vara delaktig, ställa frågor och förstå sin vård är en central del av behandlingen vid ATTRv-amyloidos.
Genetisk testning vid ATTRv-amyloidos
I Sverige finns 17 olika genetiska varianter av TTR-mutationer. Den vanligaste mutationen som orsakar ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv) heter Val30Met (Val50Met) och är den variant som ofta kallas för Skelleftesjukan, eftersom norra Sverige är ett av de områden i världen där mutationen är vanligast. Sjukdomen kan se olika ut från person till person, även hos personer med samma genetiska förändring. Olika mutationer kan ge olika symtom, och även inom samma familj kan sjukdomen debutera vid olika tidpunkter i livet.
Hur genetisk testning går till
Genetisk testning sker inom hälso- och sjukvården och föregås av en medicinsk bedömning. Genetisk testning kan göras antingen för att man misstänker sjukdom, eller om man vet om att sjukdomen/genmutationen finns i familjen och man vill veta om man själv bär på den. Vid misstanke om ärftlig ATTRv-amyloidos sker utredningen ofta inom specialistvården. Analysen görs vanligen med ett blodprov, där genen för TTR undersöks. Resultatet tolkas alltid tillsammans med symtom, kliniska fynd och andra utredningar.
Genetisk vägledning – före och efter test
Genetisk vägledning är en viktig del av processen. Före testningen får man information om vad testet kan visa och vad ett resultat kan innebära för individen och familjen. Efter testningen går man igenom svaret och vad det betyder i den aktuella situationen.
Vad ett testresultat kan visa
Ett genetiskt test kan:
- påvisa en sjukdomsorsakande förändring i TTR-genen
- visa att ingen känd sjukdomsorsakande förändring påvisats
- ge vägledning för fortsatt medicinsk utredning och uppföljning
Familjehistoria och ärftlighet
Om en ärftlig variant påvisas är det viktigt att informera biologiska släktingar om att det finns ett sjukdomsanlag i släkten. Det är sedan upp till varje individ att ta ställning till om de vill genomgå genetisk testning inom vården.
Specialiserade centra och helhetsbedömning
I Sverige sker utredning och uppföljning av ATTRv-amyloidos inom specialistvården och i de flesta fall inom nationell högspecialiserad vård (NHV) på Karolinska universitetssjukhuset och Norrlands universitetssjukhus.
Här kan du läsa mer
För mer information om ATTRv-amyloidos läs gärna vidare med hjälp av puffarna nedan
Behandling
Även om ATTRv-amyloidos inte kan botas, finns idag flera sätt att behandla sjukdomen
Vård
Eftersom sjukdomen kan påverka olika delar av kroppen är det vanligt att vården sker i samverkan mellan flera specialiteter
